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嘴唇长斑,警惕黑斑息肉病

黑斑息肉病又叫P-J综合征,主要特点是胃肠道多发息肉,并于唇、鼻孔和眼周、指趾、颊黏膜等部位有黑色素沉着。是一种少见的家族性疾病。患者可在新生儿或儿童时期即有色素斑,界限清楚的棕褐色或黑色斑,实为色素沉着,多见于口腔、口唇黏膜及手掌、足底,偶见会阴、阴道黏膜处。

黑斑息肉病的症状

主要症状为不明原因的腹痛及便血,病程较长,可追溯至儿童或青少年时期,腹痛呈间歇性绞痛,常位于脐周,持续时间不定,排气后缓解,由于息肉的增长,还可能引起肠套叠和肠梗阻,严重的还可引起肠坏死。由于息肉的多次出血或息肉癌变,可伴有贫血及恶病质等一些表现。个别病例可伴有其他异常,如尿路、支气管和鼻息肉、多发性骨瘤等。

需要做哪些检查?

胃镜、肠镜、消化道钡餐造影或腹盆腔CT可以发现胃、结肠息肉,但直视下的胃肠镜检查由于其独特优势,比消化道钡餐造影及CT的息肉检出率要高的多,并且还可以在内镜检查时对息肉进行组织活检,进一步行病理学检查以明确诊断。

对于发病部位最多见的小肠息肉,传统检查手段的息肉检出率及敏感性、特异性一直较低,低张造影或小肠内钡灌肠更容易发现息肉的存在,小肠镜检查能更直观地发现息肉并行病理检查。

黑斑息肉综合征会癌变吗?

以前认为胃肠道息肉属错构瘤,不是癌前病变,不存在恶变可能;但目前大量研究表明,黑斑息肉综合征患者为典型的恶性肿瘤高发人群,肿瘤发病率约为23%,常见肿瘤发病部位结直肠癌、胃癌。发病年龄较轻,平均32.2岁,肿瘤分化程度低,患者预后差。

如何治疗?

对无明显症状的病人,需长期随访,定期复查内镜;对较大的息肉可予以切除;并发肠套叠或肠梗阻、引起消化道急慢性出血、小肠存在密集多发性息肉者、疑有癌变者等则需手术治疗。

黑斑息肉病(Peutz-Jagher综合症)典型表现。

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