深度解读与滑膜肉瘤一样罕见的黑斑息肉病
前段时间，身患滑膜肉瘤病的魏则西引起了大家的热议，今天给大家介绍一个与滑膜肉瘤一样罕见的消化系统疾病——黑斑息肉病（Peutz-Jeghers综合征，PJS）。
来源：医学界消化频道
编辑：西红柿炒鸡蛋
审稿：赵洪礼
Peutz-Jeghers综合征之所以称为黑斑息肉病，顾名思义，有黑斑，又有息肉的一种疾病。属于错构瘤，是一种较少见的家族性遗传性疾病。主要病征表现为胃肠道有多发息肉，并于颊黏膜、唇黏膜、眼周、鼻孔、指趾和掌跖等部位有黑色素沉着，是一常染色体显性遗传病。PJS的息肉在胃肠道的表现可发生于其任何部位，按发病率的高低依次为小肠（空肠＞回肠＞十二指肠）、结肠、胃、直肠。息肉可继发消化道出血、肠梗阻、肠套叠、恶变等多种严重并发症。
年，Peutz第一个描述此综合征，年Jeghers详细描述了此疾病的临床表现，年Mayo诊所的Bruwer提出用Peutz-Jeghers命名该综合征。
PJS虽说比较少见（发生率1/至1/），典型PJS病例的临床诊断并不困难；但如不熟悉PJS的临床病理特点、不重视家族史的调查,仍可造成漏诊。
年全国遗传性大肠癌协作组制定的PJS的诊断标准为：胃肠道多发错构瘤性息肉伴皮肤黏膜色素沉着，可有或无家族史，被诊断为PJS者应进行LKB1/STK11和(或)FHIT基因的检测。
Peutz-Jeghers综合征的三大主要表现
1.黑斑
PJS黑斑一般在幼儿期即发生,但随着年龄增长、多数在青春期后趋向于消失或变淡，所以一部分成年PJS病例可能无法找到黑斑。对于此类病例的诊断不要拘泥于是否存在黑斑,而应依赖于息肉的错构瘤病理类型和家族史。
P-J综合征患儿
2.胃肠道多发息肉
胃肠道息肉最好发于空肠上段,具有数目多、大小不一、全胃肠道分布的特点，可引起急慢性腹痛、肠套叠、肠扭转、肠梗阻、胃肠道出血等并发症;其临床表现复杂多变,其中以小肠套叠最常见。另外，PJS还可伴发乳腺癌、胰腺癌、女性生殖系统肿瘤、睾丸支持细胞瘤、神经结胶质瘤等肠外肿瘤.而且这些肠外肿瘤可作为PJS的首发表现。因此，临床上当遇到上述PJS相关肿瘤患者时，应警惕其是否为PJS的可能。
胃多发息肉
大肠多发息肉
小肠多发息肉
“同心圆”征，考虑肠套叠
3.家族遗传性
注重患者家族史的调查。约有60%的PJS患者有明确或可疑家族史，但部分PJS病例可出现隔代遗传现象，真正散发性PJS非常罕见。因此，当面对疑似PJS病例时，除注意调查其父母发病情况外，也应注意调查其祖父母、外祖父母有无PJS病例。。目前，我国家庭规模趋于小型化，家庭成员的数目减少将使PJS的遗传表现更加隐匿。
诊断
患者临床表现为典型的皮肤黏膜黑色素沉积、消化道多发性息肉及家族有同样的疾病史时，可明确诊断PJS。由于部分患者无家族史，故有临床研究者将具有色素斑、胃肠道多发性息肉及家族遗传这三大特征者称为完全性PJS，而仅有黑斑及家族史或仅有黑斑及息肉无家族史者称为不完全性PJS。
胶囊内镜及单（双）气囊小肠镜，在小肠息肉诊治方面具有重要应用价值，并且胶囊内镜具有无痛、无创的优点，能发现许多钡餐检查无法发现的小肠息肉。目前，气囊电子小肠镜的应用成为诊治小肠疾病的金标准，解决了探查小肠息肉无法到达的盲区，几乎完全代替了以往的手术结合内镜治疗。Ohmlya等对18例PJS患者进行研究，分别比较了双气囊内镜、胶囊内镜及消化道钡剂造影对小肠息肉的诊治价值，结果提示，钡剂造影发现的小肠息肉数少于双气囊内镜，而胶囊内镜检查结果与双气囊内镜相似，初步证实胶囊内镜可代替钡剂造影应用于PJS患者小肠息肉的监测。
PJS会不会癌变？
关于PJS息肉的癌变问题,应该严格区分是错构瘤性息肉恶变还是合并与息肉无关的胃肠道原发性癌症.已有研究报道PJS息肉存在错构瘤-腺瘤-腺癌的演变,但所涉及的病例数较少,也有认为癌变很可能是由腺瘤演变而来,不一定来自本征的息肉,此外,本征息肉的癌变,其恶性程度与原发的胃肠道癌症的比较也未见报道;作为PJS典型表现的皮肤黏膜黑斑,出现于大多数PJS患者,但其与肿瘤的关系未见报道。
PJS患者是恶性肿瘤的高发人群，总的恶性肿瘤发生率高达20％。Perzin和Bridge认为，癌症来源于错构瘤性息肉发生不典型增生，随后进展为腺瘤，腺瘤发生癌变或首先发生腺瘤样变，随后发生不典型增生，逐渐癌变。而Dodds等认为，肿瘤性息肉和非肿瘤性息肉(错构瘤)同时存在PJS息肉组织中，由此可造成癌变。PJs胃肠道息肉癌变最多见于结肠癌，其次为胃癌和十二指肠癌，小肠癌少见。
P—J综合征小肠癌变，肠镜下结肠多发大小不一息肉
P-J综合征小肠癌变，腹部增强cT示小肠恶性肿瘤伴周围淋巴结肿大
P—J综合征小肠癌变，小肠肠管内溃疡浸润型癌、腺鳞癌、肉瘤样癌和多形性癌混合存在
治疗手段
1.外科手术
传统的开腹手术主要是针对小肠息肉所致的并发症，如肠梗阻、肠套叠、消化道出血、息肉癌变等，此法有很好的手术视野，能够让术者方便检查肠道息肉位置并摘除息肉，对息肉较密集部位行相应肠段切除，对于肠套叠的肠管可进行手法复位，还能够在直视下判断肠管的血供情况，必要时行小肠切除术。
2.术中内镜
小切口开腹术中内镜治疗PJS患者的小肠多发息肉是结合内镜和手术优势的微创治疗，具有以下优点:一次操作可切除多枚息肉，息肉清除率高，效果显著，对于数年后发生肠梗阻、肠套叠的几率明显减少;创伤小，需要切开和切除的肠管明显减少，与单纯开腹手术相比属于微创治疗;手术较安全，术中如发生出血、穿孔等并发症，可由外科医师及时处理，术后严重并发症发生率低;必要时可反复治疗而无须切除肠段，避免了多次外科手术切除过多的小肠导致短肠综合征;术中内镜还可了解外科手术探查的“盲区”(如十二指肠水平部)有无息肉，同时可对确定肠管切开部位进行指导。
3.双气囊小肠镜下息肉切除
双气囊小肠镜自问世至今对小肠疾病的诊治取得了巨大进步，已由原来的检查手段过渡到治疗内镜，DBE为PJS患者的小肠息肉提供了一种新的治疗手段，已有多项研究证实其在PJS息肉切除中的应用价值。该技术治疗小肠息肉具有以下优势:与开腹手术相比创伤较小，不会造成传统手术切除小肠所致的短肠综合征;该技术疗效显著，安全性相对较高，息肉可在内镜下圈套切除，一次操作可切除多枚小肠息肉，可重复治疗。该法属于局部治疗手段，可使部分患者延长手术的间隔时间，甚至避免开腹手术。除了息肉切除方面的应用，DBE还可通过非手术的方法治疗小肠套叠。不足之处是无法一次性切除所有的小肠息肉，部分患者因既往手术史导致的肠黏连影响进镜深度，而无法完全切除较大息肉，同时存在前面所述的小肠镜检查各种并发症。
4.腹腔镜辅助的小肠镜下息肉切除
小肠镜下切除PJS患者的小肠息肉已阐述，但很多PJS患者因为既往的肠梗阻、肠套叠行手术治疗，有一定的肠黏，导致小肠镜进镜深度受限，而无法检查整个小肠，更无法清除有潜在套叠及癌变风险的大息肉，而且小肠镜下息肉切除至少需2次(经口、经肛)来完成，而再次开腹手术对患者来说又是一次大的创伤并有可能导致短肠综合征，腹腔镜由于其创伤小，且能够松解腹腔肠管的黏连，而被应用到PJS患者联合小肠镜下息肉切除。
各种治疗手段的优点与缺点
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随访
PJS病人必须坚持常年随访，国外学者推荐如下方案：（1）10~20岁病人，每2~3年行上消化道内镜检查（包括胃镜、小肠镜），男性病人每年行睾丸检查1次，如有异常，行B超检查。（2）20岁后女性病人每年行乳腺检查、宫颈巴氏涂片、子宫内膜活检以及盆腔B超，每2年行乳腺钼靶照相。（3）25岁后所有病人每2年行结肠镜检查。除了定期复查胃肠镜，必要时还需行全身肿瘤检查，做到早期发现，早期治疗，以期提高患者预后。
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