嘴唇有斑，你想过会是遗传性的肠道肿瘤么
唇面部的斑点，带给大多数人的烦恼，多被认为影响面容美观，而选择就医于皮肤美容等科室，亦或求助于琳琅斑斓的各种化妆品专柜。却有一种与遗传相关的家族性的罕见的肠道疾病，却常在皮肤粘膜处，可见黑斑类似表现。这种罕见病，就是黑斑息肉综合征（Peutz-Jegherssyndrome,PJS）。
一、什么是PJS？都有什么临床表现？
黑斑息肉病又叫P-J综合征，主要病征表现为胃肠道有多发息肉，胃肠道息肉最好发于空肠上段,具有数目多、大小不一、全胃肠道分布的特点，可引起急慢性腹痛、肠套叠、肠扭转、肠梗阻、胃肠道出血等并发症;其临床表现复杂多变,其中以小肠套叠最常见。
而最显著的特征莫过于口唇黑斑：于颊黏膜、唇黏膜、眼周、鼻孔、指趾和掌跖等部位有黑色素沉着，是一常染色体显性遗传病。
Peutz-Jeghers综合征的三大主要表现：1.黑斑；2.胃肠道多发息肉；3.家族遗传性
如发现口唇、口腔黏膜等部位的色素斑，结合X线及内窥镜检查发现有消化道息肉存在并经组织学证实为错构瘤，即可确诊。然而，近年来因不典型患者报道有所增加，故在直肠中发现腺瘤性息肉或绒毛状息肉亦不能排除本征。
大多数患者都有家族史，但必须强调指出，并不是所有患者都有家族史，故有人将具有色素斑、胃肠道多发性息肉及家族遗传这3大特征者称为完全性PJS；仅有黑斑及家族史或仅有黑斑及息肉而无家族史者称为不完全性PJS。本征须和其他胃肠道息肉病相鉴别。
二、得了PJS，一定会遗传给下一代么？
约有60%的PJS患者有明确或可疑家族史，但部分PJS病例可出现隔代遗传现象，真正散发性PJS非常罕见。因此，当面对疑似PJS病例时，除注意调查其父母发病情况外，也应注意调查其祖父母、外祖父母有无PJS病例。目前，我国家庭规模趋于小型化，家庭成员的数目减少将使PJS的遗传表现更加隐匿。
三、PJS就是恶性肿瘤么？
PJS患者是恶性肿瘤的高发人群，总的恶性肿瘤发生率高达20％。Perzin和Bridge认为，癌症来源于错构瘤性息肉发生不典型增生，随后进展为腺瘤，腺瘤发生癌变或首先发生腺瘤样变，随后发生不典型增生，逐渐癌变。而Dodds等认为，肿瘤性息肉和非肿瘤性息肉(错构瘤)同时存在PJS息肉组织中，由此可造成癌变。PJs胃肠道息肉癌变最多见于结肠癌，其次为胃癌和十二指肠癌，小肠癌少见。发病年龄较轻，平均32.2岁，肿瘤分化程度低，患者预后差。
四、如何诊断治疗PJS？
对无明显症状的病人，需长期随访，定期复查内镜；对较大的息肉可予以切除；并发肠套叠或肠梗阻、引起消化道急慢性出血、小肠存在密集多发性息肉者、疑有癌变者等则需手术治疗。
五、知晓且预防，不为慌张
从目前的研究来看，有关PJS发病率，国外学者报告约为1/，PJS的流行病学调查发现中国人PJS发病率较之国外较低（不除外检出率低的因素干预）。
作为一种罕见病，不必过于紧张对号入座继而惶惶不可终日。但作为一种疾病，我们应该知晓且能正确认知了解。
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